L’acidemia metilmalonica è una malattia ereditaria a seguito della quale il corpo non è in grado di dedradare alcune proteine ​​e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. E’ considerata un errore congenito del metabolismo. E' diagnosticata, solitamente, nel primo anno di vita. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, quindi il gene difettoso viene trasmesso al bambino da entrambi i genitori. Circa un nascituro ogni 25-48.000 è affetto da questa condizione. Tuttavia, il tasso effettivo può essere maggiore, perché un neonato può morire prima di una reale diagnosi. L’acidemia metilmalonica colpisce maschi…

Le fistole anali sono piccoli tunnel patologici ed infetti che mettono in comunicazione l'ano con la cute circostante. Nello specifico, per definirsi tali, le fistole anali devono svilupparsi nella precisa sede anatomica - detta "linea pettinata o linea ano-rettale" - che separa il retto dall'ano, in cui alloggiano le ghiandole anali esocrine. Rappresentano la diretta conseguenza di un'infezione ascessualizzata (ascesso) non curata. Per sviluppare la fistola, l'infezione deve originare a livello della cripta: i patogeni riescono a penetrare nell'apparato sfinterico raggiungendo le cripte delle ghiandole anali. Quando le ghiandole anali s'infiammano (a causa per esempio di un passaggio di patogeni…

La sindrome di Ondine, anche detta Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) è una malattia genetica rara dovuta ad un'alterata funzione del Sistema Nervoso Autonomo. Il sintomo principale consiste in una forte riduzione della quantità di aria circolante nei polmoni (ipoventilazione) durante il sonno, che può portare all'arresto respiratorio completo o comunque determinare gradi di ipossia particolarmente severi, con importanti conseguenze cerebrali. Nelle forme severe, i sintomi respiratori sono presenti anche durante la veglia. In pratica in questi pazienti non avvengono quelle reazioni respiratorie correttive, involontarie e regolate appunto dal Sistema Nervoso Autonomo, all'aumento di anidride carbonica o alla diminuzione…

La Sindrome di Rett è una patologia neurologica dello sviluppo che colpisce prevalentemente le bambine. E' una malattia genetica congenita, a livello del Sistema Nervoso Centrale. Si manifesta, in genere, dopo i primi 6-18 mesi di vita. Si possono avere ritardi nell'acquisizione della coordinazione motoria e del linguaggio. I soggetti mostrano una perdita della motricità e dell'interazione sociale. Può essere, spesso, confusa con l'autismo o con ritardo dello sviluppo in generale. La malattia (detta anche "degli occhi belli"), che prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca che la individuò per la prima volta, tende ad essere…