L’acidemia metilmalonica è una malattia ereditaria a seguito della quale il corpo non è in grado di dedradare alcune proteine ​​e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. E’ considerata un errore congenito del metabolismo. E' diagnosticata, solitamente, nel primo anno di vita. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, quindi il gene difettoso viene trasmesso al bambino da entrambi i genitori. Circa un nascituro ogni 25-48.000 è affetto da questa condizione. Tuttavia, il tasso effettivo può essere maggiore, perché un neonato può morire prima di una reale diagnosi. L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente e può causare convulsioni ed ictus.  I bambini possono apparire normali alla nascita, ma sviluppano sintomi una volta assimilato un quantitativo sempre crescente di proteine, che può causare o peggiorare la condizione. I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito.  Un test per l’acidemia metilmalonica è, spesso, attuato come parte di un esame di screening neonatale. La diagnosi precoce ed il trattamento risultano essere utili. I test indicati per la diagnosi sono: test dell'ammoniaca, esame emocromocitometrico completo, CT scan o MRI del cervello, livelli di elettroliti, test genetici, acido metilmalonico del sangue, plasma test aminoacido.  Il trattamento consiste in cobalamina e integratori di carnitina e una dieta povera di proteine. La dieta del bambino deve essere attentamente controllata. Se gli integratori non sono di aiuto, il medico può raccomandare una dieta che eviti sostanze denominate isoleucina, treonina, metionina e valina. Il trapianto di fegato o rene (o entrambi) può aiutare alcuni pazienti fornendo al corpo cellule nuove che consentano all’acido metilmalonico una ripartizione normale.