La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000 casi, senza differenza tra i sessi. I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all'interno della stessa famiglia. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante: ci troviamo perciò di fronte ad una malattia genetica grave, avente un'espressione fenotipica estremamente variabile (i difetti possono differire enormemente da famiglia a famiglia o da paziente a paziente). Il nome della malattia deriva dal pediatra francese che per primo…
La clamidia è un'infezione batterica causata da un microorganismo, Chlamydia trachomatis, trasmesso sia mediante rapporti sessuali vaginali, anali o orali che per via materno-fetale. Sebbene le manifestazioni sintomatiche risultino molto lievi, al punto da non essere spesso riconosciute dalle persone affette, le conseguenze a carico dell'apparato riproduttivo, specie femminile, possono essere molto gravi. Si trasmette generalmente, come precedentemente accennato, attraverso rapporti sessuali di ogni tipo, vaginali, anali e orali. Una donna gravida infetta può, durante il parto, passare al neonato l'infezione, che si manifesta come un'infiammazione agli occhi ed all'apparato respiratorio. Risulta, infatti, una delle prime cause di congiuntivite e…
Col termine Epidermolisi Bollosa (EB) si definisce un gruppo di rare malattie genetiche della pelle, di natura autoimmune, caratterizzate, cioè, dalla presenza di autoanticorpi rivolti contro alcune componenti del collagene presenti nella membrana basale, a livello della giunzione fra il derma e l'epidermide. Quest'interazione, evidente per la comparsa di lesioni bollose, può essere acquisita o ereditaria. La prima compare generalmente in soggetti adulti e si può associare ad alcune patologie reumatiche o neoplastiche, come l'artrite reumatoide ed il linfoma di Hodgkin. Lo sviluppo della dermatosi può essere collegato, inoltre, all'assunzione di particolari classi di farmaci. Quella ereditaria, invece, dipende da…
La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria causante alterazioni a livello de i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. Aseguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici). Le neoplasie sono quasi sempre benigne, ma non è escluso che possano evolvere, diventando maligne. Tre sono i diversi tipi di neurofibromatosi: di tipo 1 (NF1), di tipo 2 (NF2) e la Schwannomatosi. E' provocata da una mutazione genetica trasmessa dai genitori oppure insorta, in modo del tutto spontaneo, durante lo sviluppo dell'embrione (ovvero dopo la fecondazione…
La cutis laxa è un insieme di malattie rare del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe. Esistono varie forme, di cui alcune benigne, ed una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali. Può essere causata da mutazioni trasmesse di genitore in figlio. Ad oggi sono circa 200 le famiglie in tutto il mondo in cui è stato identificato il problema. I geni coinvolti sono più d'uno (in particolare, si tratta dei geni ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN e FBLN5); nella maggior parte dei casi si tratta di fattori implicati nella formazione e nel funzionamento delle…
