Col termine Epidermolisi Bollosa (EB) si definisce un gruppo di rare malattie genetiche della pelle, di natura autoimmune, caratterizzate, cioè, dalla presenza di autoanticorpi rivolti contro alcune componenti del collagene presenti nella membrana basale, a livello della giunzione fra il derma e l'epidermide. Quest'interazione, evidente per la comparsa di lesioni bollose, può essere acquisita o ereditaria. La prima compare generalmente in soggetti adulti e si può associare ad alcune patologie reumatiche o neoplastiche, come l'artrite reumatoide ed il linfoma di Hodgkin. Lo sviluppo della dermatosi può essere collegato, inoltre, all'assunzione di particolari classi di farmaci. Quella ereditaria, invece, dipende da un'anomalia genetica trasmessa mediante differenti modalità; questa forma può, a sua volta, essere distinta in semplice (o epidermolitica), giunzionale e distrofica. Alcune Epidermolisi presentano un'evoluzione benigna e tendono alla regressione spontanea; altre, invece, sono molto gravi e potenzialmente letali. La presentazione clinica è variabile. In genere, il disturbo provoca fragilità della pelle e delle mucose, con la formazione spontanea (su cute apparentemente normale) o in seguito a microtraumi, di bolle. Le aree più comunemente colpite sono le superfici di gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Il contenuto delle bolle è sieroso o ematico. La caratteristica più evidente della pelle di un paziente affetto è l'impossibilità di una corretta e completa guarigione: le ferite, ed il conseguente processo di cicatrizzazione, infatti, tendono a cronicizzare. Ogni trauma o danno subito dalla pelle è irreversibile e la disabilità causata dalla malattia si accentuerà nel corso della vita del paziente. Le forme severe risultano fatali già durante la prima infanzia, altre durante l'adolescenza o nella prima età adulta. Il percorso diagnostico si basa sull'osservazione clinica, alla quale seguono l'anamnesi familiare e personale. Successivamente vengono effettuati esami di laboratorio che comprendono biopsie cutanee e test genetici molecolari. Nelle coppie in cui è stato tracciato il difetto genetico alla base della patologia, è possibile la diagnosi prenatale durante la gravidanza. Benché nel 2006 l'equipe del Prof. Michele De Luca, dell'Università di Modena, abbia eseguito con successo il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di EB giunzionale, non esistono attualmente cure risolutive. L'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni mediante medicazioni quotidiane.