La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria causante alterazioni a livello de i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. Aseguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici). Le neoplasie sono quasi sempre benigne, ma non è escluso che possano evolvere, diventando maligne. Tre sono i diversi tipi di neurofibromatosi: di tipo 1 (NF1), di tipo 2 (NF2) e la Schwannomatosi. E' provocata da una mutazione genetica trasmessa dai genitori oppure insorta, in modo del tutto spontaneo, durante lo sviluppo dell'embrione (ovvero dopo la fecondazione dell'uovo da parte dello spermatozoo); è considerata, pertanto, una malattia genetica, talvolta a carattere ereditario. Ognuna delle tre diverse forme è caratterizzata da una mutazione genetica specifica, il che spiega le tre differenti sintomatologie; ciascuna di queste si distingue per sintomi e segni decisamente diversi. La neurofibromatosi di tipo 1 è sicuramente quella dal più ampio spettro sintomatico ; si manifesta, infatti, in numerose parti del corpo con tumori (per lo più benigni), deficit di apprendimento, difetti fisici, disturbi cardiovascolari ecc. Le neurofibromatosi di tipo 2 e la Schwannomatosi si caratterizzano, invece, per uno spettro sintomatologico più ristretto, ma altrettanto drammatico; le manifestazioni principali consistono soprattutto in tumori benigni, gli Schwannomi. Non esistono, purtroppo, cure definitive. Le uniche misure terapeutiche adottabili, consistono nel ridurre i sintomi e nel prevenire complicazioni più gravi. Per i risultati migliori, è fondamentale il monitoraggio periodico dello stato di salute del malato, specialmente durante gli anni dell'adolescenza in cui è facile che i tumori benigni vadano incontro ad evoluzioni e cambiamenti, associato ad eventuale terapia chirurgica. Trattandosi di una malattia incurabile e difficilmente controllabile, però, non ha mai una prognosi positiva; la qualità di vita del paziente, anche con precoce trattamento terapeutico, risulta assai pregiudicata.