La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000 casi, senza differenza tra i sessi. I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all'interno della stessa famiglia. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante: ci troviamo perciò di fronte ad una malattia genetica grave, avente un'espressione fenotipica estremamente variabile (i difetti possono differire enormemente da famiglia a famiglia o da paziente a paziente). Il nome della malattia deriva dal pediatra francese che per primo la descrisse nel lontano 1896 (A. Marfan), dopodiché si è dovuto attendere fino al 1991 per identificare il gene alterato coinvolto nella manifestazione sintomatologica: lo scopritore fu F. Ramirez. La causa scatenante sembrerebbe l'alterazione del gene FBN1 (sul cromosoma 15), che codifica per la fibrillina-1, un'importantissima glicoproteina del connettivo che costituisce il supporto strutturale per le microfibrille. La sindrome di Marfan può decorrere in modo completamente asintomatico. I pazienti affetti presentano una struttura esageratamente longilinea, essendo sproporzionatamente alti e magri. Gli arti inferiori e superiori manifestano una lunghezza molto più elevata rispetto al tronco (dolicostenomegalia). Si parla anche di aracnodattilia, per esprimere al meglio il concetto della lunghezza smodata delle dita: le mani sono perciò paragonate alle zampe di un ragno. Per quanto riguarda l'altezza, questi pazienti presentano una statura con una media al di sopra del 97° percentile. Tra le altre caratteristiche distintive ritroviamo, spesso: Scoliosi, stie cutanee a livello di coscia, schiena, deltoide, pettorale, disclocamento del cristallino, articolazioni lasse, deformità della parete toracica, parte superiore del corpo meno sviluppata rispetto alla zona inferiore. Tra i segni più problematici associati alla sindrome di Marfan, ricordiamo il prolasso della valvola cardiaca e l'insufficienza della mitrale: una condizione simile può facilmente favorire la dilatazione dell'anello aortico e la dissecazione aortica. L'accertamento non risulta sempre immediato, non essendo l'espressione fenotipica della mutazione sempre evidente e di semplice individuazione. Il ritardo diagnostico può, però, seriamente compromettere la sopravvivenza del paziente: basti pensare, ad esempio, al mancato riconoscimento di un problema cardiovascolare. Trattandosi di una malattia genetica, non esiste alcun farmaco o trattamento in grado di invertire la patologia. L'utilizzo di farmaci è comunque indispensabile per attenuare i sintomi ed evitare eventuali complicanze, in particolare quelle cardiache. A tale scopo, risultano particolarmente indicati i farmaci per ridurre la pressione arteriosa, come sartani (soprattutto), ACE-inibitori e betabloccanti. Nel contesto della sindrome di Marfan, i pazienti affetti anche da scoliosi possono seguire la cura specifica, così come per i soggetti colpiti da glaucoma. La chirurgia è pensabile per correggere l'anomala dilatazione aortica.