La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della funzione renale ed uditiva nonchè, in alcuni casi, anche da patologie oculari. La causa è da ricercare nell'alterazione della composizione del collagene di tipo IV, uno dei principali costituenti delle membrane basali renali, uditive ed oculari. Il sintomo renale primario è costituito dalla microematuria (piccole quantità di sangue nelle urine, rivelabili solo con un esame microscopico) con possibili episodi di macroematuria (quantità visibile di sangue nelle urine), associati generalmente a stati influenzali o febbrili. Col trascorrere del tempo (normalmente in adolescenza) si manifestano proteinuria (presenza di proteine nelle urine) ed innalzamento della pressione sanguigna. Il sintomo renale più rilevante è, tuttavia, rappresentato dalla progressiva fibrosi delle strutture renali (glomeruli e tubuli) che, gradatamente, evolve in insufficienza renale cronica. Circa l'80% degli individui di sesso maschile ed il 57% di quelli di sesso femminile, generalmente in età adolescenziale (e prima che insorga l''insufficienza renale), manifestano sordità neurosensoriale che si accentua col progredire dell'età. Circa il 72% degli individui di sesso maschile ed il 38% di quelli di sesso femminile presentano lesioni della retina e del cristallino (lenticono anteriore, cataratte, retinopatie, erosione corneale). Come già evidenziato, la causa della malattia consiste in un difetto nella sintesi delle catene collageniche alfa3, alfa4 (ADAS ARAS) ed alfa5 (XLAS) appartenenti ad un tipo particolare di collagene (tipo IV), una proteina strutturale fondamentale della membrana basale del glomerulo renale. Per una prima diagnosi, occorre riscontrare lesioni renali tipiche mediante biopsia renale. In particolare si effettua un'analisi immunoistochimica - ovvero una metodica che evidenzia, in una sezione di tessuto, determinate sostanze tramite l'uso di reazioni antigene-anticorpo mostrando dove si formi questo complesso - dell'espressione del collagene di tipo IV, in campioni di biopsia renale o cutanea. Andranno, inoltre, valutati ulteriori indicatori, quali la capacità uditiva e le alterazioni oculari. In alcuni casi è possibile effettuare una diagnosi diretta studiando il DNA ed individuando, così, la mutazione responsabile della malattia. Qualora non fosse possibile accertarne la causa genetica, si può procedere ad un'analisi della storia familiare per individuare il cromosoma X alterato e stabilendo, così, il rischio di ricorrenza. Venendo, infine, a conoscenza della mutazione nei genitori, si possono definire i rischi genetici ed, eventualmente, procedere anche alla diagnosi neonatale. A sostegno dei pazienti affetti, giova un monitoraggio costante della progressione della malattia ed un intervento mirato sulla sintomatologia. Da controllare è la pressione arteriosa che, negli individui affetti, tende ad essere piuttosto elevata. Risulta assolutamente necessario, inoltre, trattare l'insufficienza renale intervenendo sulla dieta che dovrà, prima di tutto, prevedere una restrizione dei fluidi ed un regime alimentare stabilito in collaborazione con un esperto nutrizionista. Va, comunque, precisato che l'insufficienza renale cronica può essere tenuta sotto controllo ma non curata in maniera definitiva. Progredendo, il deficit renale, fino allo stadio terminale, il paziente dovrà sottoporsi a dialisi e/o a trapianto di rene. Nel range dei difetti della vista, la cataratta può essere trattata chirurgicamente; la perdita dell'udito, per contro, potrebbe risultare permanente ed indurre all' ausilio di apparecchi acustici.